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Le Site d'AUTISME COTE D'EMERAUDE
22 janvier 2009

LA RECHERCHE :Autisme, la piste génétique

La revue "LA RECHERCHE" N° 426 de Janvier 2009 publie un article de 4 pages co-signé par

Thomas Bourgeron de l'Institut Pasteur et prof de génétique à l'université de Paris VII,

Marion Leboyer de l'Inserm, de la fondation FondaMental, prof de psychiatrie à ParisXII et responsable du pôle de psychiatrie à l'hôpital Chenevier Mondor,

Richard Delorme, psychiatre, responsable du centre expert Asperger et autisme de haut niveau à l'hôpital Robert Debré à Paris.

Rappelez-vous, celà fait plusieurs années que nous parlons dans notre association de la découverte de Thomas Bourgeron .Il était venu lui-même à Rennes lors des conférences que nous avions organisées pour les journées de l'autisme en Mai 2004.

Il a été le premier mais beaucoup d'autres centres de recherches ont trouvé , depuis, des mutations génétiques qui affectent les synapses ( c'est-à-dire les connexions qui permettent le transfert d'informations d'un neurone à l'autre). Pour les personnes qui souhaitent plus de détails il s'agit des neuroligines ( 3 et 4) puis du SHANK3 et , plus récemment, du gène ASMT qui code une enzyme de synthèse de la mélatonine. " L'identification de ce déficit en mélatonine est un nouveau pas en avant. Il pourrait expliquer en partie l'origine des troubles du sommeil dont souffrent près de 60% des personnes atteintes d'autisme. D'ailleurs, plusieurs études récentes montrent que la prise orale de mélatonine réduit les troubles du sommeil chez les personnes atteintes d'autisme."

Un des points intéressants des recherches exposées dans cet article est la "fabrication" en laboratoire de souris transgéniques ( privées de neuroligines 3 ou 4) qui présentent alors des traits autistiques d"indifférence sociale". La reproduction en laboratoire est une étape indispensable pour parler de preuve.

Une demi-page est consacrée à l'historique des théories sur l'autisme. Elle est intitulée " de la mère aux gènes: une erreur réparée"

en voici deux extraits qui ne sont pas des nouveautés pour vous qui vous tenez informés, mais cela ne fait pas de mal de le rappeler:

"2001 : un rapport d'experts réalisé aux Etats-Unis par le National Research Council conclut que les programmes d'éducation individualisés constituent le meilleur moyen d'aider les autistes à progresser. Ces programmes éducatifs mis en oeuvre dans les pays anglo-saxons restent marginaux en France où l'on continue à privilégier les traitements thérapeutiques.

2004 : Le Conseil de l'Europe condamne la France pour le non-respect de la Charte sociale européenne dans la prise en charge des personnes atteintes d'autisme."

La conclusion de l'article est que le mystère n'est pas complètement résolu et que " la collaboration entre généticiens, neurobiologistes et psychiatres est donc plus que jamais nécessaire".

La fondation Fondamental , créée en 2008 , a pour objectifs d'améliorer le diagnostic et le dépistage grâce à la mise en place de centres experts, de développer la recherche clinique et fondamentale et d'améliorer la formation et la communication sur les troubles du spectre autistique.

site : www.fondation-fondamental.org

Nous allons faire des copies de cet article en nombre suffisant pour le distribuer à la prochaine réunion du 7 Février

Simone

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